به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، سندرم ژوبرت یک بیماری ژنتیکی نادر است که از هر 800000 نفر یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. علایم این بیماری شامل مشکلاتی در تشکیل مغز میانی، تنفس، تعادل و کنترل عضلات است و بیمار ممکن است دچار معایب کلیوی، نابینایی، چاقی و بدریختی های استخوانی نیز باشد. این سندرم یکی از اختلالاتی است که موسوم به سیلیوپاتی است و به دلیل نقص در مژه ها یا ‌سیلیوم های سلولی اتفاق می افتد که در ادارک حسی و ارتباطات سلول – سلول در زمان تکوین جنینی نقش دارند. این مطالعه روی قاعده این مژه ها فوکوس کرده است که به صورت یک دروازه عمل می کند و اجازه ورود و خروج مواد به این بخش را می دهد. این دروازه، سلول را مطمئن می سازد که مولکول های صحیحی وارد مژه ها می شوند و در نتیجه تضمین کننده عملکرد صحیح مژه ها هستند. در این مطالعه محققین نشان داده اند که ژنی به نام TMEM107 با این دروازه مژه ای مرتبط است  و موتاسیون در این ژن می تواند منجر به سندرم ژوبرت شود. این مطالعه درک محققین در مورد چگونگی سازماندهی دروازه مژه ای در سطح مولکولی را افزایش می دهد و می تواند منجر به ایجاد استراتژی های درمانی برای بیمارانی شود که از سیلیوپاتی رنج می برند.

پایان مطلب/